Новая неврология заикания

Статья от 2019 года с новыми результатами проверенными временем.

После столетий недопонимания, исследователи наконец, связали расстройство речи с определенными генами и изменениями мозга, и новые методы лечения могут появиться на горизонте.

Джеральд Магуайр заикается с детства, но по разговору с ним об этом можно и не догадаться. В течение последних 25 лет Магуайр — психиатр из Калифорнийского университета в Риверсайде — лечил свое расстройство нейролептиками, официально не одобренными для этого состояния. Только пристальным вниманием можно заметить его случайные спотыкания на многосложных словах, таких как «статистически» и «фармацевтический».

Магуайр исследовал возможные методы лечения на протяжении десятилетий. Сейчас он приступает к клиническим испытаниям нового лекарства под названием экопипам, которое упростило речь и улучшило качество жизни в небольшом пилотном исследовании, проведенном в 2019 году.

Другие тем временем исследуют первопричины заикания, что также может указать на новые методы лечения. В прошлые десятилетия терапевты ошибочно приписывали заикание дефектам языка и гортани, беспокойству, травме или даже плохому воспитанию — и некоторые до сих пор так считают. Третьи уже давно подозревают, что в основе заикания могут лежать неврологические проблемы. Первые данные, подтверждающие эту догадку, появились в 1991 году, когда исследователи сообщили об изменении кровотока в мозгу людей, которые заикались. За последние два десятилетия продолжающиеся исследования показали, что заикание происходит исключительно в мозгу.

«Мы находимся в эпицентре абсолютного взрыва знаний о заикании»

Связь с дофамином
Магуайр исследовал роль дофамина, ключевой сигнальной молекулы в мозге. Дофамин может увеличивать или уменьшать активность нейронов, в зависимости от местоположения мозга и нервных рецепторов, к которым он прилипает. Существует пять различных дофаминовых рецепторов (названных D1, D2 и т. д.), которые улавливают сигнал и реагируют на него.

В 1990-х годах Магуайр и его коллеги были одними из первых, кто применил определенный вид сканирования мозга, позитронно-эмиссионную томографию, к людям, которые заикаются. Они обнаружили слишком высокую активность дофамина в мозгу этих людей. Этот дополнительный дофамин, кажется, подавляет активность некоторых областей мозга, которые Чанг и другие связывают с заиканием.

Подтверждая связь с дофамином, другие исследователи сообщили в 2009 году, что люди с определенной версией гена рецептора D2, который косвенно увеличивает активность дофамина, чаще заикаются .

Поэтому Магуайр задался вопросом: может ли блокировка дофамина быть ответом? Удобно, что нейролептики делают именно это. На протяжении многих лет Магуайр проводил небольшие успешные клинические исследования этих препаратов, включая рисперидон, оланзапин, луразидон. Результат: «Ваше заикание не исчезнет полностью, но мы можем его вылечить», — говорит он.

Эти препараты часто вызывают неприятные побочные эффекты, не только увеличение веса, но также жесткость мышц и нарушение движений. Отчасти это потому, что они действуют на версию D2 дофаминового рецептора. Новое лекарство Магуайра, экопипам, действует на версию D1, которая, как он ожидает, уменьшит некоторые побочные эффекты, хотя ему придется следить за другими, такими как потеря веса и депрессия.

В небольшом исследовании с участием 10 добровольцев Магуайр, Ярусс и их коллеги обнаружили, что люди, принимавшие экопипам, меньше заикались, чем до лечения. У некоторых участников также улучшились показатели качества жизни, связанные с такими чувствами, как беспомощность или принятие своего заикания.

Магуайр также соединяет точки: он говорит, что работает над теорией, которая объединит его работу с генетическими открытиями Драйны. Между тем, после того, как он прошел через собеседования в медицинской школе и выбрал карьеру терапевта, несмотря на свои трудности с речью, он надеется на экопипам: вместе с коллегами он начинает новое исследование, в котором сравнит 34 человека, принимавших экопипам, с 34 людьми, принимавшими плацебо . Если это лечение когда-нибудь станет частью стандартного набора инструментов для лечения заикания, он осуществит мечту всей своей жизни.