Недавние исследования добавляют знания о генетических факторах заикания

       Второй, под руководством Шелли Джо Крафт из Университета штата Уэйн, изучил еще 16 000 человек. Исследователи обеих статей активно сотрудничали друг с другом и с исследователями из Университета Северной Каролины, Ирландской ассоциации заикающихся и Университета Кертина в Перте, Австралия.

       Проблема, с которой они столкнулись в самом начале, заключалась в том, что очень немногие люди из базы данных Вандербильта (менее двух десятых процента) имели четкий диагноз заикания, основанный на стандартных критериях. Поскольку заикание встречается гораздо чаще, и считается, что оно встречается примерно у 5 процентов всех людей, исследователи попытались идентифицировать других людей в своей базе данных, которые, вероятно, заикались. Эта оценка выявила более 9000 человек, или около 10 процентов всех в их базе данных, которые были классифицированы как вероятно страдающие заиканием.

       Затем исследователи использовали подход, известный как полногеномное ассоциативное исследование (GWAS), для изучения генетических вариантов, воспользовавшись ранее существовавшим генетическим типированием. Затем, они сравнили генетические варианты, присутствующие у людей с прогнозируемым заиканием, с вариантами у тех, у кого заикание не прогнозировалось. Это сравнение идентифицировало один вариант рядом с геном CYR1A на хромосоме 2 как значительно связанный с популяциями европейского происхождения, в то время как второй вариант в гене ZMAT4 на хромосоме 8 показал очень наводящую связь с популяциями африканского происхождения.

Как эти варианты могут воздействовать на продукты этих генов или вызывать клинические признаки заикания, остается захватывающей задачей будущего.

       Второе исследование было проведено теми же исследователями Вандербильта, Университета Кертина и штата Уэйн, с дополнительными исследователями из Ирландской ассоциации заикания и Университета Северной Каролины. В нем использовались случаи заикания и контрольная группа из нескольких источников, в общей сложности более 2000 хорошо изученных, независимо зарегистрированных случаев заикания и 7500 контрольных лиц, нормально говорящих. Здесь использовался тот же подход GWAS, который обнаружил одну значительную связь с вариантным сайтом рядом с геном SSUH2. Этот вариант, по-видимому, влияет на степень включения гена SSUH2 в мышечных тканях пищевода. Таким образом, хотя многое еще предстоит узнать об этом гене, полученные данные указывают на потенциально многообещающую связь с контролем мышц, известной проблемой заикания.

       Джейн Фрейзер, президент Фонда заикания, высоко оценила работу, сказав: «Фонд заикания уже давно интересуется генетическими исследованиями как способом лучше понять основные причины заикания. Мы рады видеть эту дополнительную новую работу в области генетики, которая, мы надеемся, приведет нас к дальнейшему прогрессу».